引起男性不育的遗传病有哪些?

文章来源：重庆送子鸟医院      发布时间：2023-05-21

男性不育的原因众多，近10年来诸多研究工作获得的进展，清楚了部分确切的病因，但仍有大部分的男性被诊断为“特发性男性不育”，即原因不明的不育。而其中不难推测的是，部分是由遗传学原因所致。遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起的疾病，在男性不育症的诊断和分类中，人们对常见的男性不育因素比较熟悉，性染色体异常是造成男性不育的一个重要因素，具有多种形式，临床表现也不尽相同，但共同特征是影响精子发育，造成少精症或无精症，使病人丧失生育能力。而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少，下面就来介绍一下引起男性不育的遗传病有哪些。

（1）克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter征、先天性睾丸发育不全）：此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，由克莱恩费尔特博士（DrKlinefelter）于1942年首先描述，故此命名。本病在儿童期通常无症状，而在青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体部毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精过程严重障碍或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的，无法治愈。

（2）特纳氏综合征：患者的染色体核型大多仍是46，XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。

（3）性逆转综合征：本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似，外表为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46，XY。

（4）纤毛滞动综合征：此病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位（如：右位心），支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

（5）唯支持细胞综合征：本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。

此外，还有一些其他遗传性疾病引起的不育症，也应予以注意。这些病人大多有近亲结婚史，或是居住在偏僻的山村和水质恶劣的地区，常有家族史等，需要认真调查，及时发现和治疗。

哪些遗传因素导致男性不育

1、性染色体异常

性染色体异常是造成男性不育的一个重要因素，具有多种形式，临床表现也不尽相同，但共同特征是影响精子发育，造成少精症或无精症，使病人丧失生育能力。A、较多见的有克兰费尔特综合征上（又称为原发性小睾丸症、曲精小管发育不全、先天性睾丸发育不全症），其核型多一条X染色体，即为47XXY，某些病例为嵌合体46XY/47XXY46XY/48XXXY、46XX/47XXY。

有的病人有两个以上的X染色体。X愈多，症状愈严重，称为克氏变异型，核型为48XXXY、47XXY/48XXXY、47XXY/49XXXXY。B、XYY综合征又称为YY综合征：系染色体为47条，性染色体为XYY，而常染色体正常的疾病，发病率为1：1000男婴，主要表现为身材特别高，智商较低，睾丸功能障碍（精子生成障碍）。C、XX男性综合征：其染色体核型为46XX，本病非常罕见。

2、常染色体异常

单纯支持细胞性酸缺陷（包括睾丸激素合成缺陷、男性特纳综合征（又称为努商综合征）、睾丸女性化综合征、5-а还原酶缺陷）和减数分裂染色体异常等。